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小伙胳膊突然举不起来 竟和营养不良有关!还是遗传病
01-16 15:17:32 来源:上游新闻·重庆晨报

不锻炼也不会长胖,这是不少人想要的,这在21岁的小伙邬月(化名)身上实现了。不过,这并不是因为小邬有什么保持身材的妙招,而是因为他——生病了。

举不起手

今年21岁的小邬是重庆本地人,任何人看到他的第一印象都是,“太瘦了!”

小邬一米八的高个子,体重却只有100斤左右,远远低于正常范围。

小邬从小四肢力量就很弱,“俯卧撑和仰卧起坐都起不来,体育成绩常常不及格。”

参加工作以后,小邬长期独自一人在外地打工,饮食生活都很不规律,身材也一直很瘦,即使时常吃夜宵和高热量的食物,体重也都没有大变化,“瘦也不影响生活,就没怎么去管。”

一个月前,小邬发现自己的两只胳膊突然完全没有力气了,怎么用力也举不起来!他匆匆赶回重庆,先去老家的人民医院就诊,心电图、胃镜、喉镜以及各种影像学检查都做了,但都没有发现问题。

最终,小邬赶到主城,到中国科学院大学重庆医院神经内科就诊。神经内科谢代鑫主任医师接诊后,凭着数十年丰富的临床经验判断,小邬可能患了一种特殊的罕见病,将他收治入院。

神经内科的医生对小邬做了详细神经系统的检查。检查过程中,医生发现小邬有双眼闭合不全,说话声音低微等情况,初步考虑为一种累及肌肉的遗传变性疾病。

随后,在经过详细的肌电图检查后,小邬最终确诊为面肩肱型肌营养不良症。

什么是面肩肱型肌营养不良症?

这是一种遗传性肌肉疾病,但是也有高达30%的病例是散发性的,由新的基因突变引起。这种病首先影响脸、肩和上臂,会有逐渐加重的肌力减退以及肌肉萎缩等表现。

专家介绍,面肩肱型肌营养不良症一般在青春期起病,典型的临床表现是患者肌无力,肌肉疼痛症状较轻。患者闭目不合,撅嘴不能,蹙眉皱额困难,嘴唇增厚等性。患者上臂抬举困难,翼状肩胛明显。行走时可能出现足部拖地,或明显的足下垂导致频繁的摔倒或者步态不稳等症状。少数情况下,患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力,造成早期相对较重的步态不稳。有些患者也可有视网膜的病变和听力障碍。

目前,小邬已经在中国科学院大学重庆医院接受针对性的治疗。专家介绍,这种疾病的的进展通常非常缓慢,并且很少影响心脏或呼吸系统。所以一般认为它不会危及生命,大部分患者都有正常的寿命。

上游新闻·重庆晨报记者 石亨

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