上游新闻·重庆晚报慢新闻记者 文翰 摄影报道
提及BRCA基因,可能不少市民都会觉得陌生。美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉携带BRCA突变基因,其母亲因卵巢癌去世,小姨也因乳腺癌去世。她患卵巢癌的风险为50%,患乳腺癌的风险高达87%。为了避免癌症的发生,她选择了预防性切除卵巢和双侧乳腺。
专家建议,家族中有直系亲属罹患卵巢癌、乳腺癌等的女性,应到肿瘤专科医院接受遗传咨询和必要的基因检测。
什么是BRCA?
8月16日,中国肿瘤学大会在重庆召开,中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会在华大基因举办的“基因解码·预见芳华”发布会上,发布了相关研究成果。
▲会议现场
中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会副主委、北京协和医院的吴鸣教授介绍,卵巢癌发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第三位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。由于卵巢位于盆腔深部,早期病变不易发现,70%的卵巢癌被发现时已经是晚期,70%的卵巢癌患者术后会在2-3年内复发。因此卵巢癌治疗效果欠佳,对女性健康造成了极大的威胁。在中国,卵巢癌现状同样严峻,2015年新发卵巢癌患者约5.2万人,因患卵巢癌而去世的患者约2.3万人。
遗传基因突变是现在最明确的与卵巢癌发病密切相关的因素,最著名的就是BRCA1和BRCA2基因。
相关文献记载,1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。截止2013年,全世界已发现的BRCA1/2的突变有数百种之多。
在所有的上皮性卵巢癌患者中,携带BRCA1/2突变的患者占10至25%,这些患者中约一半没有明确的家族史(即家族中有乳腺癌、卵巢癌或其他相关肿瘤病史)。BRCA1相比BRCA2突变比例则更高。
全国肿瘤登记中心相关统计显示,过去10年间,我国卵巢癌发病率增长了30%,死亡率增加了18%。卵巢癌在妇科恶性肿瘤中5年生存率最低,仅为39%。因此,加强对卵巢癌的早期筛查力度对中国卵巢癌现状具有重大意义。
进行BRCA检测
吴鸣教授表示,这些突变也存在于生殖细胞中,会有50%的概率遗传给自己的孩子,同样也会显著增加亲人的患癌风险。它们还会导致前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤患病风险的增高。
中国抗癌协会妇科肿瘤专委会主任委员、重庆大学附属肿瘤医院妇科肿瘤中心学科带头人周琦教授也曾表示,如果出现BRCA1或BRCA2基因突变的女性,患癌的风险将显著增加。发病率可以达到20%,甚至有相关研究表明可达40%。而在肿瘤医院接受治疗的卵巢上皮细胞癌患者中,约有21%的患者被证实携带BRCA突变基因。因此BRCA基因检测,则是对市民的卵巢癌患病风险比较直接、准确的预判结果。
“家族中有直系亲属罹患卵巢癌、乳腺癌等的女性,我们建议到肿瘤专科医院接受遗传咨询和必要的基因检测。”周琦介绍,在肿瘤医院遗传门诊的专家会根据检测者的具体情况,预测其患癌风险,并为其绘制家族患癌图谱,找出可能患癌相关人群,比如兄弟姐妹、母女等,提出筛查建议。不仅仅是女性需要来做检测,家族中男性也应该来检测,因为该突变基因也会导致前列腺癌和胰腺癌。
并非所有发现阳性的携带者都要预防性切除卵巢或乳腺,如果发现携带有此突变基因,且家族中有此两类发病人群,再结合卵巢癌等有关血检数据升高等情况,即使卵巢B超检查未发现肿块,医生也可能会做出预防性切除建议。如果是生育期的女性,则会建议其尽快结婚生子,然后再根据实际情况动态观察。
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